Saúde

Adrenoleucodistrofia: doença de Lorenzo

16 de outubro de 2015

A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idade.

:: Fisiopatologia da adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia altera a mielina, proteína presente na parte branca do sistema nervoso. O sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito elétrico, e a mielina tem a função de isolamento das células nervosas desse circuito. Quando há alteração na mielina, a condução deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai perdendo suas funções.

:: Sintomas da adrenoleucodistrofia

Os sintomas vão surgindo aos poucos. O indivíduo perde as funções da adrenal, as capacidades de falar e interagir, tem de usar óculos devido ao estrabismo, tem dificuldades para andar, passa a se alimentar por sonda, tem muitas convulsões e em pouco tempo o indivíduo fica como que em estado de coma. Tudo isso acontece pois seu corpo não consegue se manter sozinho, necessitando da ajuda de aparelhos.

:: Expectativa de vida na adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia pode manifestar-se nos primeiros meses de vida do bebê e nesse caso, a expectativa de vida é de cinco anos. Se ela manifestar-se entre os quatro e dez anos de vida, a criança tem uma expectativa de vida de aproximadamente dez anos e quando a doença manifesta-se na vida adulta o indivíduo pode viver por muitas décadas, embora a deteriorização do sistema nervoso seja igualmente progressiva.

:: Tratamento para adrenoleucodistrofia

O tratamento da adrenoleucodistrofia é feito com o uso de hormônios das glândulas adrenais e com o óleo de Lorenzo, para retardar a evolução da doença. Fisioterapia e psicoterapia também são indicados. O transplante de medula óssea pode ser indicada em casos específicos. O ácido docosa-hexaenoico é indicado para o tratamento da adrenolecucodistrofia neonatal, mas atualmente a adrenoleucodistrofia ainda não tem cura.

 

Fonte: www.tuasaude.com